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你知道吗？
这个新药，比预期结果推迟近三月
你知道吗？
这个新药，是今年夏天最期待的罕见病用药
你知道吗？
这个新药，已经获得国内优先审评
你知道吗？
这个新药，今年还有望在日本获批上市
罗氏集团成员的基因泰克公司（Genentech）周五宣布，获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准，口服Evrysdi（risdiplam）用于治疗2个月及以上的儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）。
这个获批，是基于Evrysdi在两项临床试验中，在不同年龄和疾病严重程度不同的SMA患者（包括SMA1型，SMA2型和SMA3型）的临床试验中显示出改善运动功能的临床意义显著性。
根据发病年龄和严重程度，SMA一般分为5种类型，其中SMA1型最严重，主要在婴儿发病，患者一般生存时间少于两年。
SMA婴儿能够在没有支撑的情况下坐至少5秒钟，这是该疾病自然过程中通常很少见的关键性运动里程碑。
与自然病史相比，Evrysdi在没有使用永久通气的情况下，在服用了12月和23个月时也提高了生存率。
Evrysdi是口服液体药物，患者每天在家中通过口或饲管给药。
其实，这个新药本来在今年5月就有希望获批，但是，因为FDA要求基因泰克提交额外数据，因此审评结果被推迟三个月，预计在8月24日出结果。
没想到，又惊又喜，一波三折的是，这个结果，批准的好消息，最后提前两周就公布了。
想了解这个新药的前世今生？
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(来源：CureSMA网站）
在一份公开信中，美国最大的SMA患者组织，CureSMA表示，Evrysdi的批准再次显示，整个SMA社区做出的承诺，这个承诺是为受疾病影响者开发有效治疗方法。
这种治疗既有可能可以挽救生命，又可以使他们更独立地参与日常生活活动。
“根据FDA批准的适应症，我们现在将开始与基因泰克（Genentech）和罗氏（Roche），医疗保健专业人员以及全美的SMA患者密切合作，以确保患者快速获得Evrysdi，“CureSMA表示说。
Evrysdi的工作原理，risdiplam是一种运动神经元蛋白（SMN）增强疗法，通过靶向SMN2基因起作用。
它是一个小分子，系统给药，这意味着，在整个人体中起作用，使该基因产生更完整的SMN蛋白。
这也是第三个获批治疗SMA的新药，自从渤健/Ionis公司的Spinraza（诺西那生那注射液）在年圣诞节获批后，诺华/AveXis的基因治疗Zolgensma也在年获得了批准上市。
这两个治疗脊髓肌萎缩的新药都价格不菲，诺西那生纳的价格为75万美元一年，Zolgensma作为一次性治疗，定价为.5万美元。
SMA治疗新药比较：
产品
Spinraza
诺西那生钠
Zolgensma
Evrysdi
（risdiplam）
药企
渤健(Biogen)
诺华(Novartis)
罗氏/PTC
作用机制
增加SMN水平
药物类型
反义核寡苷酸（ASO）
基因疗法
小分子
给药途径
鞘内注射
静脉注射
口服
剂量
4次负荷剂量，之后每4月一次
1次治疗
每天1次
体内发布
中枢神经系统
多系统
多系统
目标人群
所有类型
SMA1型
1型2型和3型
阶段
获批上市
获批上市
新药获批
价格（美元）
,美元
.5万美元
未定
(健点子ihealth制作）
最后，CureSMA表示，将在近期召开视频会议，和公司共同讨论患者关心的问题。
“CureSMA谨向为这一里程碑做出贡献的所有个人和家庭，支持者和捐赠者以及合作伙伴致以最深切的谢意。“这个患者组织最后表示道。
“我们特别感谢基因泰克（Genentech）合作伙伴，他们一直致力于制定和实施一项临床测试计划，该计划吸收了SMA人群。“
CureSMA声明：