有一对健康的夫妻，满怀欣喜地迎来了家庭的新成员，可高兴没多久，就发现宝宝出生后，出现四肢活动少，呼吸急促，肌张力低下，运动发育迟缓等症状。这对夫妻百思不得其解，两个人都很健康，为什么会生出有疾病的宝宝，后经基因确诊，该小孩患了名为脊髓性肌萎缩症（SMA）的隐性遗传病，一个致病性位点遗传自父亲，另一个致病性位点遗传自母亲。
何为脊髓性肌萎缩症（SMA）
这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。SMA发病率为1/～1/，携带率为1/50～1/40[1]。其并发症还有限制性肺病、脊柱侧弯、关节挛缩和睡眠困难等。
视频来源：美儿SMA关爱中心
罕见病中的常见病
脊髓性肌萎缩症患者SMN蛋白水平的降低导致运动神经元变性和肌萎缩[2]，根据发病年龄和肌无力严重程度，脊髓性肌肉萎缩症临床可分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。
随着人们对脊髓性肌萎缩症的了解加深，调查发现，SMA其实是导致儿童死亡最常见的遗传因素，这种疾病摧毁了患者控制运动的神经元，使患者丧失包括吞咽和呼吸在内的各种运动能力。病情严重的患儿大多活不过2岁，是罕见病中的常见病。年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，脊髓性肌萎缩症被收录其中[3]。同时，相比其他罕见病，脊髓性肌萎缩症已经具备了比较清晰的临床诊断路径。
治疗成本高昂
SMA的临床表现严重，预后差。目前，有效的治疗方案屈指可数，治疗、康复的巨大投入，给患者和家庭带来沉重的负担。
据了解，目前仅有两家公司有相应的治疗方案。
1.Spinraza药物
治疗SMA药物Spinraza已经获得FDA正式批准上市，第一年花费为75万美元，随后每年的治疗费用为37.5万美元。
研究人员分析发现，与未接受治疗的患儿高达43%的死亡率相比，接受Spinraza治疗的患儿死亡率为23%。这一数据证明，Spinraza治疗效果显著。[4]
2.基因疗法Zolgensma
不久前，美国FDA批准了一款SMA基因疗法Zolgensma（onasemnogeneabeparvovac-xioi）上市，定价超万美元。这是一种处方基因疗法，在专门的Zolgensma治疗中心，通过静脉60分钟注射给药。用于治疗2岁以下的SMA患儿。而高达.5万美元的定价，可以5年分期付款，年化成本为42.5万美元
预防胜于治疗
如此高昂的治疗成本，是大部分家庭无法承受的。每一个SMA患儿的出生，让每个家庭不仅仅承受着经济负担，还要随时面对孩子可能会离世的悲伤。相比用高昂的药物治疗，预防显得尤其重要。
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