产前诊断中心已临床开展脊髓性肌萎缩症(SMA)的产前筛查项目，为解答部分医师和患者的疑惑，大家一起来再来了解一下该项目吧。
脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，SMA被收录其中。位于染色体5q11.2~q13.3上的运动神经元存活基因（Survivalmotorneuron，SMN）是SMA的主要致病基因。
SMA的临床表现
SMA以脊髓前角运动神经元退化变性为特征，临床表现为进行性、对称性四肢近端和身体躯干肌肉无力、萎缩和瘫痪。最终导致呼吸衰竭甚至死亡，是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病。85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床上将SMA分为I、Ⅱ、Ⅲ和IV型，即婴儿型、中间型、少年型及成年型，严重程度依次递减。
SMN1基因外显子缺失检测在产前筛查中的意义
SMA在人群中的发病率为1/-1/，群体携带者频率为1/40-1/50，是出生缺陷的高危因素。SMN1是SMA的主要致病基因，最常见的为第7和（或）第8外显子缺失突变，约占95%。由于该病严重危害人类健康，基因位点明确，但全球尚无可以治愈的有效方法。因此极有必要进行SMA携带者的人群筛查。通过SMN1基因外显子缺失检测可确认无症状的携带者。当夫妻双方均为携带者时，可对其进行遗传咨询，评估生育患儿的遗传风险，并可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术降低人群中SMA患儿的出生率。
SMN1基因外显子缺失检测适用人群要求优生优育的人群；对脊肌萎缩症有认识，要求进行检测的人群；新婚后计划生育宝宝的准爸妈；准备生二胎的父母；家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。
SMN1基因外显子缺失检测遗传咨询建议
在育龄期进行SMA携带者筛查，对SMA携带者阳性女性再对其配偶进行SMA携带者筛查，如受检者夫妻双方均检出SMN1基因第7号外显子杂合缺失，则有25%的概率生育SMN1基因第7号外显子纯合缺失的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，建议进行生育前遗传咨询，进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）可避免SMA患儿的出生。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇