年3月27日，广东省广州市——在今年全国两会上，关于罕见病的议题覆盖了罕见病多个领域，特别是推进罕见病诊疗和保障等领域。脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。为了帮助中国SMA患者尽早得到规范化治疗，通过长期多学科管理获得更高生活质量，促进多方共付新模式以提高治疗可及性，由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“向阳而生聚力同行——SMA健康中国行”公益项目今天落地广州，并与广州市妇女儿童医疗中心联合主办了SMA专题科普活动。
▲“向阳而生聚力同行——SMA健康中国行”落地广州
随着年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国SMA领域发生了巨大变化——年2月，首个SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；年5月，中国初级卫生保健基金会推出SMA患者援助项目，该项目于年1月1日启动全新援助方案，进一步降低了罕见病患者的治疗负担，截至目前该援助项目已经帮助约位SMA患者获得药物治疗。今年，随着广州市民专属的普惠型商业补充健康保险“穗岁康”的保障生效，SMA患者可享受高达70%左右的一站式报销比例。在此次“SMA健康中国行专题科普讲座”上，多位医学专家呼吁：在用药可及性大幅提升的情况下，SMA的早诊早治、多学科管理和康复训练，已成为延缓疾病进展的关键。
孩子智力正常，使许多家长忽视了SMA早期症状
广州女孩谢敏宁出生于年，约八个月大时出现爬行缓慢、动作无力的症状，但孩子聪明可爱，家长都抱着再观察一段时间的态度，医院检查，一直到孩子一岁半时，敏宁才被初步诊断为SMA，直至五岁经基因检测才最终确诊。因为确诊晚，加上当时缺乏系统化、有效治疗，敏宁从小学起已不能站立，如今必须依靠轮椅出行，并由专人照顾起居。
▲广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授介绍，“对于SMA的孩子，早诊早治可以明显延缓疾病进程。敏宁患病时，由于大家对SMA的知晓度底，忽视了对SMA早期症状的