脊髓性肌萎缩（SMA）是一种可致命的严重的遗传性神经肌肉疾病。
根据肌肉无力和症状的起始年龄，SMA分为四种类型，SMA1型（婴儿），SMA2型（儿童），SMA3型（青少年）和SMA4型（成人）。
SMA的发病率为6,到10,例新生婴儿中1例。
PTC公司治疗SMA的这个新药，RG（risdiplam）是PTC，罗氏公司和SMA基金会的合作项目。
Risdiplam针对运动神经元2（SMN2）RNA的剪接修饰物。这个口服药物可以穿过血脑屏障并全身分布到受低水平SMN蛋白影响的器官中。
代码为火鱼(FireFish)的RG的临床试验，主要治疗SMA1型脊髓性肌萎缩患者。
最新公布的临床数据显示，在六个月后的第天，试验中超过90％的婴儿的CHOP-INTEND评分与基线相比增加了4分以上。
婴儿显示了运动，控制头部，滚动或静坐的能力。婴儿的视频片段支持CHOP-INTEND数据。
Risdiplam最初由PTC公司和SMA基金会共同发起，年，罗氏公司获得了PTC和SMA基金会的全球独家许可。目前，这个瑞士药企在全面开展临床研发。
”我们很高兴在FIREFISH研究中蛋白质生产增加6.5倍，并转化为对这些婴儿的临床影响。生存数据和HCOP-INTEND评分非常有希望，因为1型的SMA的婴儿通常没有基于自然病史的功能性运动里程碑改善。随着数据的进一步收集，我们期待在即将举行的学术会议上公布更新的数据。“PTC首席执行官StuartPeltz在一份声明中表示。
这个最新结果是在CureSMA第22届研究人员会议上发布的。由位于意大利米兰的基金会，FondazioneIstitutoNeurologicoCarloBesta的GiovanniBaranello提供。
(令人振奋的结果让投资者追捧PTC公司）
目前唯一获批治疗SMA的新药是百健公司的Spinraza，治疗SMA1型，需要脊柱鞘内注射给药。口服的RG如果证明有效，将是Spinraza的强有力的竞争对手。
在研的治疗SMA新药还有，AVXS-，这是一种基因疗法，由AveXis公司研发，诺华公司最近以87亿美元收购了AveXis公司，称这个收购具有“一生的可能性”。
此外，在此次大会上，Cytokinetics公司发布了reldesemtiv治疗SMA2型和3型的二期临床试验数据，结果良好。在临床试验中，70名2型或3型12岁或以上的患者随机分为两组，每天两次接受reldesemtiv或安慰剂，共8周。
(Cytolinetics报告了结果，却遭抛售）
第一组接受了毫克的药物或安慰剂，第二组接受了毫克的治疗。多项骨骼肌功能和疲劳评估后显示，毫克的剂量组在六分钟步行试验中显示出具有统计学意义的结果。
SMA新药研发进展一览：
新药
名称
公司
用药途径
治疗类型
Spinraza
Nusinersen
百健（Biogen）
脊柱鞘内注射
SMA
RG
Risdiplam
罗氏，PTC
口服
SMA1型
AVXS-
基因疗法
诺华AveXis
静脉注射
SMA1型
ReldesemtivCytokinetics
SMA2,3型
(健点子ihealth制作）
参考文章：