前几年由于“冰桶挑战”的流行，使得渐冻症一病为大众所熟知。有一种跟渐冻症非常类似的疾病，更常发生在婴幼儿群体，其病情影响也十分严重，它就是脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌肉萎缩症是什么？脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）为常染色体隐性遗传，是一种致死性遗传缺陷病，是由于运动神经元存活基因1（survivalmotorneurongene1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷的遗传性神经肌肉病。约80%的患儿在4岁前死亡。SMA发病率为1/～1/，携带率为1/35～1/50。
SMA作为一种染色体隐性遗传疾病，因SMN基因功能的丧失或部分丧失，可导致脊髓前角运动神经细胞之衰亡与退化，使得肌肉逐渐无力、萎缩。在病程进展上，通常呈对称性、下肢较上肢严重，且身体近端较远端易受影响。根据基因型的不同目前临床上分为1-4型，严重程度依次降低。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分型根据患者的发病年龄和临床表现的严重程度，SMA主要被划分为1~4个类型。
1型也称Werdnig-Hoffman病:即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
2型也称Dubowitz病:即中间型，约占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
3型也称Kugelberg-Welander病:即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降。
4型晚发型:即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
SMA基因筛查为什么那么重要？SMA属于常染色体隐性遗传病，父母各有50%几率将突变SMN1基因遗传给子代。SMA在人群中的携带率是1/40，SMA携带者并不表现出SMA的症状，而是和正常孕妇一样，孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均无法检出，必须通过基因检测才能发现。若夫妻双方均是SMA携带者，以后每次怀孕都有1/4的概率生育患儿，需要做羊水穿刺产前诊断确定孩子是否有问题。患儿十分痛苦，而且治疗及其昂贵，成为家庭的沉重负担，而且药物无法改善已经存在的并发症状。
因此，极有必要进行SMA携带者的人群筛查，通过SMN1基因外显子缺失检测可确认无症状的携带者。当夫妻双方均为携带者时，可对其进行遗传咨询，评估生育患儿的遗传风险，并可通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率。
适用人群：
1、孕妇（首次产检，妊娠6~13周+6）
2、备孕夫妇
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