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为进一步提高我市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，自11月9日起，我们昌邑市妇幼保健院正式开始免费开展脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA，下同）筛查项目，是我市唯一一家项目实施和管理单位。
一、服务对象:男女双方或一方具有昌邑市户籍的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。
二、服务流程:1.服务对象凭身份证、户口簿等有效证件到市妇幼保健院门诊楼三楼优生科，签订《昌邑市脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受服务。2.采集血样后，将血样递送到项目筛查单位，进行筛查。3.项目筛查单位出具检测报告并及时将筛查结果反馈至市妇幼保健院,由市妇幼保健院通知筛查对象。4.经筛查，女方为SMA携带者的，对男方进行一次免费SMA筛查服务。男方筛查结果同为SMA携带者的，市妇幼保健院提供优生指导和随访服务，同时建议双方到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导，遗传咨询等费用不再给予补助。
三、你知道什么是SMA筛查吗？脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是婴幼儿死亡的头号杀手，80%的患儿会在4岁左右死亡。然而，脊髓性肌肉萎缩症并不罕见！新生儿中，—个就有1个SMA患儿；普通人群中，每40—50人就有一个是SMA携带者（与常人无异，没有临床表型）。一旦罹患SMA不仅面临天价的治疗费用，注定夭折的命运也会给家庭带来无尽的苦难。
四、为什么会出现SMA？SMA全称为：脊髓性肌肉萎缩症，是一种遗传性神经疾病，会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡，是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病。SMA分为婴儿型（SMA-Ⅰ型）、中间型（SMA-Ⅱ型）和少年型（SMA-Ⅲ型）。
婴儿型是最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后几个月即发病，且几乎均在5个月内发病，存活1年者罕见。
中间型发病较婴儿型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢，患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢，具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。
少年型是SMA中表现最轻的一类，在儿童晚期或青春期出现症状，起初为步态异常，下肢近端肌肉无力，此型病程进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上双肢，患者可存活至成人期。
五、SMA可以治疗吗？年2月25日，国家药品监督管理局正式批准了首个用于治疗SMA的新药“Spinraza注射液”上市。整个审批周期不到6个月，如此快速的获批速度，一方面由于SMA的严重致死致残性，另一方面足以看出国家对罕见病群体的重视。
“Spinraza注射液”在国外的治疗费用非常昂贵。第一年为75万美元，随后每年为37.5万美元。
另一款美国FDA批准的SMA药物Zolgensma，其标价高达.5万美元！
六、SMA筛查的意义。国内尚无经济、有效的SMA疾病治疗手段。那有什么办法能避免这种情况吗？利用SMA基因检测进行携带者筛查是目前最好的预防手段。
人群基因携带率高。据统计，我国约有万SMA携带者；一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。可以说，这是一种相对“常见”的罕见遗传病。中国人群中该基因携带率高达1/48，也就是说中国人中平均48个人就会有1个是携带者。
欧美等西方国家早已将SMA作为人群普筛的公共卫生项目，以降低SMA患儿的出生。年美国对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生。
七、免费SMA筛查地点：昌邑市妇幼保健院门诊楼三楼优生科或昌邑市婚姻登记中心婚检处
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