脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA），是最常见的遗传性肌肉疾病之一，重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期，其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩，导致患者肌肉呈现基本对称的、进行性萎缩和物力，最终可导致呼吸衰竭甚至死亡。临床特点常为近端重于远端，下肢重于上肢，患者智力不受影响。
该病为常染色体隐性（AR）遗传病。SMN1的基因变异通常导致脊髓性肌肉萎缩症，其中约95%-98%患病个体为EX7（有时合并EX8）缺失或断裂的纯合变异。约有2%的患者是仅遗传了父母单方的变异，同时另一等位基因新发突变（denovo）导致的。
临床表现：本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。
1型
也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
2型
也称Dubowitz病，即中间型，约占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
3型
也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降。
4型
晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
治疗手段：本病目前尚无特效治疗，主要为对症支持疗法，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形等由此产生的精神社会问题。本病预后不佳，除了3型和4型之外，患者通常都不会存活至成年。
关键是早发现、早诊断、早治疗。
早发现：需要做单基因隐性遗传病的筛查，夫妻双方在孕前进行特定的检查，叫携带者筛查。
早诊断：夫妻双方是有相关症状的患者，就需要做全外显子检测。
早治疗：根据筛查及诊断结果进行治疗方案的确定，尽早治疗。
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