▎药明康德/报道
今日，诺华（Novartis）公司旗下AveXis公司宣布，美国FDA批准该公司开发的基因疗法Zolgensma（onasemnogeneabeparvovac-xioi）上市，用于治疗2岁以下，在两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者。Zolgensma旨在通过一次静脉输入基因疗法，在体内持续表达运动神经元生存蛋白，治疗导致SMA的遗传根源。这是美国FDA批准的第一款也是目前唯一一款治疗SMA的基因疗法。
SMA是一种严重的遗传性神经肌肉疾病。它是由于表达SMN的SMN1基因缺失或失常而导致的。没有正常工作的SMN1基因，1型SMA婴儿的运动神经元迅速死亡，肌肉功能逐步丧失，最终导致瘫痪或死亡。大多数1型SMA患者无法活过两周岁。
Zolgensma是最初由AveXis公司开发的基因疗法，它将正常表达SMN蛋白的转基因装载在AAV9病*载体中，并且对转基因进行了改良，提高它生成SMN蛋白的能力。诺华公司在年以87亿美元的价格收购了AveXis公司，并且获得了这款基因疗法。它的设计旨在让患者接受一次治疗之后，能够在细胞中长期表达SMN蛋白，从而达到“治愈性”效果。这款基因疗法曾获得了美国FDA授予的突破性疗法认定，欧盟的PRIME药品认定和日本的SAKIGAKE（先驱药品）认定。
▲AAV9病*载体（图片来源：AveXis公司