导读
急性肝卟啉病（acutehepaticporphyrias，AHP）是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。
AHP共包含4种罕见的遗传性疾病：5-氨基乙酰丙酸（5-aminolevulinicacid，ALA）脱水酶缺乏卟啉病（ALAdehydratasedeficiencyporphyria，ADP）、急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria，AIP）、遗传性粪卟啉病（hereditarycoproporphyria，HCP）和混合型卟啉病（variegateporphyria，VP）。
本文主要针对AHP的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。
一、临床表现所有类型的AHP均可出现危及生命的急性发作，与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与AHP相关，例如肾功能下降和肝细胞癌。
1.急性发作
发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭（需要延长住院和康复时间），自主神经病变（如高血压、心动过速和肠动力障碍）和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复，但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。
2.慢性症状
许多患者在无发作期间出现严重衰弱，总体生活质量降低。高达65%的AHP患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展，其中除情绪障碍和胃肠道症状外，慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。
慢性症状会对患者的生活质量和身体功能产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度，许多患者无法工作或上学，社交能力下降，出现抑郁和焦虑的几率增加。
3.长期并发症
有几种与AHP相关的长期并发症，包括慢性肾病、抑郁、焦虑、高血压、不可逆的神经病变（有时可导致四肢瘫痪）和肝病。其中肝病可表现为转氨酶升高、纤维化、肝硬化或肝细胞癌。慢性肝病也可能继发于ALA和胆色素原（porphobilinogen，PBG）*性或用于治疗神经内脏发作的氯化血红素输注导致的铁超负荷。
二、诊断和评估由于缺乏特异性症状，AHP常被误诊而延误治疗。AHP患者的初步评估应包括详细的现病史、体格检查和完善的神经系统检查（包括周围神经、感觉障碍和中枢神经检查）。对于HCP和VP患者，还需特别