自闭症
自闭症（ASD）又称孤独症，由于神经系统失调导致的发育障碍；是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。在世界范围内，平均每名儿童中就有1人患有自闭症，且发病率不断攀升，据统计中国有超过万的自闭症患者，众多权威学者认为自闭症是多种致病因素共同引起的综合性疾病。自闭症临床表现多为孤独离群，不会与人建立正常的联系，多数患者从婴儿时期就有这种表现，不喜欢给父母抱，不喜欢玩具，不喜欢与周围的小朋友玩游戏；兴趣狭窄，行为刻板重复；社会交流障碍，言语交流障碍；感觉异常智力异常等。在自闭症的研究中，以往自闭症的研究多围绕神经系统方面。目前，越来越多的研究也表明肠道微生态环境及肠道屏障系统与自闭症的发生和发展都密切相关。美国著名学术期刊Cell发表了一篇题为“自闭症患者肠道微生物群对小鼠行为症状的影响”：文章证实将自闭症患者来源的肠道菌群移植给无菌小鼠，无菌小鼠及其后代会出现自闭症的核心行为学表现，还会导致小鼠大脑中自闭症相关基因的可变剪接出现异常。
研究表明：肠道菌群可通过生成具有神经活性的代谢产物而调控小鼠的行为，提示肠-脑互作是自闭症发病和治疗的关键环节之一。
研究在早前肠道菌群与自闭症存在相关性的基础上，进一步证实肠道菌群与自闭症的发病及行为学异常之间存在直接的因果关系。机制及后续的治疗研究指出，特定肠道菌群的变化会改变肠道代谢，代谢产物的异常可能影响神经系统中基因的表达及可变剪接事件，最终导致行为学的异常。这一研究提示我们在探究基因组之外，分析肠道菌群，