让每个家庭平安幸福
根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。中国出生缺陷干预救助基金会新生儿多种遗传代谢病检测项目是获得中央专项彩票公益金支持的公益项目，旨在遵循三级预防原则。医院被确定为年此项免费检测单位，实施时间为03月06日。对户籍是安徽省的准妈妈（包括准爸爸）在我院生的宝宝们享受此项检测服务。
遗传代谢病是由于先天缺陷导致的代谢障碍，引起异常代谢物蓄积和重要生理活性物质缺乏，导致相应的疾病。遗传代谢病涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多系统受损。遗传代谢病种类繁多，虽然单种疾病多为罕见病，但是综合患病率高，迄今为止，串联质谱法实现了一次实验检测多种疾病的筛查模式转变，是一种高灵敏性、高特异性、高选择性、高效率的快速检测的技术。
本项目将采用串联质谱法对多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病进行快速的筛查和诊断，筛查的遗传代谢病种达48种。
你知道遗传代谢病吗？
遗传代谢病是因为基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必需的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。
遗传代谢病是导致儿童死亡和致残的一组主要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。
遗传代谢病有哪些表现？
遗传代谢病能治疗吗？
户籍为安徽省的准妈妈（含准爸爸）所生的宝宝。
02提供材料女方是安徽省户籍的提供其有效身份证即可；如果女方户籍为安徽省外丈夫为安徽省户籍的，需要提供女方有效身份证+男方有效身份证+结婚证/或宝宝《出生医学证明》。
03活动时间年03月06日（截止时间未定）。
04注意事项
1、采血应在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，最好在吃足6次奶后进行最佳；采血部位为新生儿足跟内外侧；
2、因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，时间最迟不宜超过出生后20天；
3、请留有效联系方式，若检测结果异常，方便通知您孩子来院复查或确诊检查；
4、如果通知孩子复查，应该配合医生尽快进行，切勿讳疾忌医；
5、如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。
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