编者按
由南京医院内分泌科、中国民族卫生协会主办的第3届金陵儿科内分泌遗传代谢病论坛暨儿童生长发育相关疾病临床进展学习班今天进入第2天，精彩继续哦～
下面是各位专家老师的精彩演讲
韩连书教授
上海交通大医院
高氨血症的诊断思路和处理原则
高氨血症是指由于尿素循环障碍、氨基酸代谢异常或其他疾病导致体内血氨增加，所引起的疾病，分为尿素循环障碍和继发其他先天代谢性疾病（Citrin蛋白缺乏症、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病）。尿素循环障碍是由于氨的代谢障碍引起高氨血症的一组疾病，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症最常见。韩连书教授对引起高氨血症的众多疾病临床表现、实验室检查做了细致讲解，同时对高氨血症的鉴别诊断思路进行了详细的梳理分析。
尿素循环障碍治疗分为急性期治疗、稳定期治疗、肝移植、基因治疗。目前肝移植是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的最佳治疗手段。精氨酸、瓜氨酸、苯甲酸钠可用于降血氨。但精氨酸有扩张血管作用，用量不宜太大，否则可致酸中*（mg/kg可致死）；也不能渗出血管，否则可致组织坏死。此外，患者需低蛋白饮食，但应保证正常的生长发育需求。
巩纯秀教授
首都医科医院
儿童生长障碍的诊疗路径
GH激发试验的局限性和IGF-1在矮小诊疗中的价值
矮小病因可分为三类：孤立性（单纯）矮小、综合征类矮小、慢性疾病导致的矮小。临床评估生长轴可采用GH激发试验、IGF-1和IGFBP-3检测、IGF生成试验等。直接检测GH（GH试验、GH激发试验）有一定局限性，GH激发试验的特异性和可重复性差；而血清IGF-1无节律变化，在血中浓度比较稳定。IGF-1的测定可间接反映垂体分泌GH的功能。诊断GH-IGF轴首选IGF-1检测，而不是GH检测。3岁以下患儿IGF-1水平可能低于检测下限，IGFBP-3对此类患者更可靠。IGF-1和IGFBP-3水平低可提示GHD，但不能明确诊断，还需要其他临床证据来判断。
鉴别和准确诊断GHD非常重要。不能单纯根据激发试验中GH的峰值来决定其分泌是否正常，或将激发试验作为GHD的诊断金标准。诊断GH-IGF轴问题的第二步是检查GH的分泌情况。新生儿GHD无需进行激发试验。
GHD情况可能随时间改变，对于特殊情况的患者，应在一段时间后再次检查。巩纯秀教授对不同病因的矮小疾病（GHD、ISS、SGA、TS、PWS）治疗规范进行了逐一细致的讲解。
王旭医师
南京医院
环境暴露综合评估与健康效应的人群流行病学研究
因大气污染的长期不良效应研究较少，且空气质量对孕期女性的影响研究较少，此外还缺少动物模型和人群结合的研究，因此进行本研究。王旭老师对此流行病学研究的模型选择、方案设计、研究方法、技术路线、研究进展进行了详细介绍。
最终人群研究结果显示：1.孕早期颗粒物暴露导致孕妇甲状腺激素（FT4）水平下降；2.孕早期颗粒物暴露导致新生儿出生体重降低；3.孕妇FT4在孕早期颗粒物暴露导致新生儿出生体重降低过程中起到中介效应；4.孕早期颗粒物暴露与儿童神经行为发育中适应性发育落后相关。
动物研究结果显示：1.孕期颗粒物的染*导致孕鼠甲状腺激素（T4）水平下降；2.孕期颗粒物染*导致子代生长发育迟缓：表现在青春期的身长、体重发育缓慢；3.孕期颗粒物染*导致子代神经行为受损：行为学实验-旷场实验表现出实验组和对照组的明显差异；4.子鼠海马测序提示，甲状腺信号通路上基因改变。
陶月红教授
医院
特发性矮小及生长激素治疗
特发性矮小（ISS）是一类不明病因导致的矮小的统称，是最常见的矮小疾病。ISS患儿身高＜-2SD，但出生体重正常，生长激素分泌充分，没有全身性、内分泌性、营养性或染色体异常的表现，且基于骨龄延迟判断成年身高不可能达到正常范围。特发性矮小包括家族性矮小（FSS）、体质性青春期延迟(CDGP)。
ISS的诊断是排他性诊断，应经过全面的问诊与检查，排除已知原因所致矮小。诊断ISS应排除全身性疾病、内分泌疾病、遗传性疾病、SGA和其他疾病。特殊的ISS患者应接受基因检查。国内推荐满足条件的ISS患儿可使用rhGH治疗，GH治疗ISS可改善成年身高、社会心理状况和生活质量。为改善成年身高，应至少治疗1年以上。GH治疗应在接近成年身高时停药。
王新法医师
南京医院
与内分泌相关的颅内病变的诊治
生殖细胞肿瘤患者的鞍区、松果区、基底节区均存在不同临床特点，可通过肿瘤标记物、典型的神经影像进行诊断，使用诊断性放疗或实验性化疗、活检/手术进行治疗。朗格汉斯细胞组织细胞增多症诊治过程中应重视垂体的全面评估，重视寻找鞍外病灶，垂体柄增粗的速度比垂体柄直径绝对值更重要。下丘脑错构瘤临床表现为性早熟、痴笑样癫痫，可通过药物（促性腺激素释放激素类似物、抗癫痫药物）或手术进行治疗。颅咽管瘤是常见的鞍区肿瘤，是儿童鞍区肿瘤中发病率最高的疾病。临床表现为颅内压增高症状、内分泌功能紊乱、视力视野障碍。视路胶质瘤临床表现为视力视野改变、内分泌改变、颅内压增高与梗阻性脑积水。垂体腺瘤在10岁以下儿童中很少发病，多见于12-17岁之间，治疗方法为：手术、放射治疗、药物治疗。
王新法老师通过结合临床病例的实验室检查、头颅影像对上述疾病进行了生动详细地介绍。最后王老师指出两科关系密切，需要多沟通多交流，并且有必要建立下丘脑垂体疾病MDT：内分泌科、神经外科、血液肿瘤科、影像科、病理科等。
陶月红教授
医院
CAH的诊治
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传疾病（父母携带），与肾上腺类固醇合成相关酶缺乏有关。CAH为常见单基因遗传病，但罕见类型特别是17OHP降低很难在新生儿筛查中发现。质谱分析及基因检测可明确诊断。21-羟化酶缺陷（21-OHD）的失盐表现为低血钠低血容量休克、伴或不伴低血糖等；皮质醇不足表现为色素沉着经典CAH治疗。
CAH改善终身高的药物有：GnRHa(促性腺激素释放激素类似物)、芳香化酶抑制剂、重组人生长激素、雄激受体拮抗剂。CAH药物治疗应个体化，避免矮小、高雄激素血症、医源性肥胖、PCOS、性功能及生殖功能缺陷等影响生存质量的后果。目前理想治疗策略制定仍存在挑战。
陈晓波教授
首都儿医院
“助力成长，关爱未来”矮小症公益援助项目
我国儿童青少年矮小平均患病率为3.00%。国家食品药品监督管理局批准基因重组人生长激素用于矮身材患者的治疗，可有效提高患儿的生长速率、最终成人身高。此项目由中国初级卫生保健基金会主办，旨在通过公益援助项目能帮助困难家庭的孩子改善用药现状，提高治疗可及性，及时在生长发育关键期得到有效的治疗，从而改善成年终身高。
方拥*教授
南京医院
造血干细胞治疗——黏多糖贮积症
黏多糖贮积症（MPS）是属于溶酶体贮积症的一组疾病。MPS可分为7种类型，缺乏的酶各不相同。MPSⅠ是罕见的常染色体隐形遗传病，发病率和患病率因人种而异，其中重型患者预计的平均寿命仅8年。造血干细胞治疗（HSCT）是治疗MPSⅠ重型的金标准。其是唯一可保持神经认知能力的治疗方法，应尽早进行（国外指南推荐＜2岁，中国指南推荐＜2.5岁）。HSCT还可改善多个临床指标，可使患者超过10年的生存率高达83%，但长期的临床结局有较大的差异，有持续的参与疾病负担。
HSCT联合ERT（拉罗尼酶）已成为多个中心的标准治疗方案，改善多个临床治疗（如，IQ指数每年少降低9.19个点），进一步提高患者生存率。此外，无论移植成功还是失败的患者，移植后ERT（拉罗尼酶）长期治疗均能获益。
王淑琴医师
医院
威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征（WS）一种遗传性精神发育迟滞性疾病，该病的发病机制为7号染色体长臂近端（7q11.23）上弹性蛋白基因微缺失。WS表型是多变的，不能依靠单一临床特征来确定诊断。提示WS的表型有心血管疾病(弹性动脉病)、独特面相、结缔组织异常、智力障碍、特殊的认知情况、独特人格、发育异常、内分泌紊乱等。WS应与其他以发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、身材矮小、独特面相及/或先天性心脏病为特点的综合征相区别。通过临床症状+基因检测可明确诊断。诊断WS后，应根据不同年龄进行相应的评估，同时可进行遗传咨询。
王淑琴老师结合1例“12岁3月男孩发现颈粗半月”病例，详细讲解了如何通过体格检查、实验室检查、基因检测等方面分析WS病例特点。
王玉冰护士长
南京医院
基于胰岛素泵管理的儿童青少年1型糖尿病教育支持
儿童和青少年糖尿病患儿使用泵治疗有多个优势：实现良好的血糖控制，并减少并发症；避免低血糖；维持正常的生长发育和青春期发育；减少心理负担；提高生活质量。胰岛素泵操作和护理需要完全依赖监护人，监护人的学习和操作能力相当重要，需注意保持日常护理。操作相关问题主要为注射部位问题、针头脱落、管道相关问题、储药器问题等。年ADA发布的《糖尿病诊疗标准》中，推荐对儿童和青少年T1DM患者进行多方位的护理与支持，建立完成的支持体系，包括家庭支持、医院人员支持。
袁雪雯医师
南京医院
两例特殊类型肾上腺疾病
家族性糖皮质激素缺乏症（FGD）是一种常染色体隐形遗传病。该病本质是由于肾上腺对ACTH抵抗，不能产生糖皮质激素。与FGD相关的基因有MC2R、MRAP等。FGD临床表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着、身材高大。此类疾病目前无根治方法，需口服糖皮质激素终身替代治疗。袁雪雯老师结合1例“5岁3月女孩发现皮肤黝黑5年余”病例，详细讲述了FGD诊治思路，该患者最终确诊为MC2R基因复合复杂突变导致的FGD。
醛固酮合成酶缺乏症是一种极为罕见的常见染色体隐性遗传性疾病，由于醛固酮生物合成代谢途径（将脱氧皮质酮转化为醛固酮）的最后步骤被破坏。而CYP11B2基因是醛固酮生物合成途径中所需要的主要调节酶，该基因突变将导致醛固酮合成障碍。临床表现有频繁呕吐、腹泻、严重脱水等。重症患儿需静脉补液治疗，主要以盐皮质激素替代治疗。袁雪雯老师结合1例“1月16天男孩呕吐1月余”病例，详细阐述了醛固酮合成酶缺乏症的诊治考量，该患者最终确诊为CYP11B2基因复合杂合突变导致的醛固酮合成酶缺乏症。
本次大会主席、南京医院内分泌科顾威教授致闭幕词，为期两天的学习班内容丰富精彩，共15个讲座，7个专题报告，3个病例分享，感谢所有讲者的认真准备，感谢线上、线下参会学习的专家同仁，大家的积极参与让学习班的举办更有价值，更有意义。同时希望各位专家同仁能提出宝贵意见，以便我们做的更好。期待明年再相会！
由南京医院内分泌科、中国民族卫生协会主办的“第3届金陵儿科内分泌遗传代谢病论坛暨儿童生长发育相关疾病临床进展学习班”今天圆满结束了，谢谢各位老师的