每个家庭都希望可以拥有一个健康、聪明的宝宝，可总会有一些宝宝因为某种先天缺陷导致急性或慢性疾病。随着医学的不断发展，很多遗传代谢病能从基因水平检测出来，早期干预治疗，效果良好，今天介绍一种我国比较常见的遗传代谢病—甲基丙二酸血症（MMA），又叫甲基丙二酸尿症。
真实案例：
年4月份，新生儿遗传代谢病门诊迎来了一位特殊的小病号，宝宝1岁10个月大，运动智力发育落后，运动相当于10个月，智力相当于11个月，会爬，可扶站，不会走，会说几个两字词语，询问病史，小儿生后2个月大的时候发现小儿精神差，吃奶差，颅脑核磁诊断脑积水，辗转多地，查串联质谱C3/C2指标增高，同型半胱氨酸＞umol/L，最终诊断“甲基丙二酸血症合并型”，口服药物甲钴胺，效果不佳。再次询问家长，小儿生后并未做串联质谱筛查，看到这里，我们觉得非常的遗憾，制定规范治疗方案，予肌注羟古胺，口服甜菜碱、亚叶酸钙、左卡尼汀，在门诊规范用药治疗1年，定期康复训练，现2岁10个月大，血同型半胱氨酸控制在50umol/L左右，智力运动较前明显改善，现会独走，听懂指令，会说多个词语，家长信心倍增。
知识链接：甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种有机酸代谢异常疾病，可由多个基因突变所致，根据酶缺陷的类型可以将甲基丙二酸血症分为甲基丙二酰辅酶A（MCM）缺陷及其辅酶钴胺素（VitB12）代谢障碍两大类。部分患者除有甲基丙二酸血症外，还伴有同型半胱氨酸血症，这是中国甲基丙二酸血症患者中的常见类型。根据维生素B12负荷试验结果，分为VitB12有效型和无效型。
临床表现甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。神经系统症状为主，尤以脑损伤多见，可有嗜睡、惊厥、运动功能障碍，喂养困难，代谢性酸中*，高氨血症，尿或血中有大量甲基丙二酸。早发病例在新生儿期或生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡、抽搐等。迟发病例可在4～14岁出现症状，甚至于成年期起病，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆等，常合并脊髓、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害，儿童或青少年时期表现为急性神经系统症状，如认知能力下降、智力落后等。大多数病例有血液系统异常，如巨红细胞贫血、血小板减少等。
通过尿有机酸分析、串联质谱筛查，基因分析诊断分型。颅脑核磁显示双侧苍白球信号异常，表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩、脑积水等。
甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。如果孩子明确诊断，那么父母下一胎怀孕时胎儿患病的概率为1/4。母亲孕期可以做羊水穿刺，提取羊水进行甲基丙二酸血症基因检测，对突变已知家系进行基因产前诊断，来确定胎儿是否患有该遗传病。
新生儿筛查只需要几滴足跟血，请家长们不要错失孩子早期诊断的机会，尽量接受全面的筛查！如果当时因为各种原因没筛查，满月后尽早带孩子做代谢检查！如果新生儿期有喂养困难、呕吐、惊厥、代谢异常、贫血，务必尽早进行血液、尿液代谢检查，别错过能治疗的疾病！
淄博市新生儿疾病筛查中心设立在淄博市妇幼保健院，是淄博市唯一一家有资质的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访中心。
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