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遗传代谢病是人体同化或者异化氨基酸的能力先天缺失了
糖尿病是人体代谢和利用葡萄糖的能力出现了问题；
痛风是人体代谢和清除尿酸的能力“卡壳”了；
高胆固醇血症是人体运输胆固醇的“车“坏了（抑或是等车的人太多了，出租车不够用）。
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遗传代谢病对人体近期危害和远期损伤
近期危害主要产生于：伴随在某种诱因的时候发作（注意：是发作样表现）。危害表现为：
1、血液中氨浓度升高：尖叫、烦躁不安、嗜睡、惊厥、抽搐等。
2、急性代谢性酸中*：呼吸急促、心率加快、血氧饱和度下降、二氧化碳潴留、电解质紊乱等。
3、酮症：恶心、呕吐、尿酮体增加等。
4、高乳酸血症：酮体异常、乳酸增加等
发作样近期危害通常只是表现为不舒服或者暂时的脏器功能障碍，通过及时有效的对症治疗就可以缓解症状。
近期危害的特点是：病程较短恢复较快。症状改善及预后也是可逆的、正向的。但是，需要注意的是如果不及时对症治疗，患者会有猝死或者永久损害。所以及时发现苗头，及时就医是避免近期危害最有效的方法。
远期损伤是指：机体内脏器损害导致脏器功能的部分或者全部丧失。远期损伤往往是隐匿性发生的，预后恢复需要比较长的时间，而功能损害多数呈现出不可逆转的特点。
造成远期损伤的原因：患有遗传代谢病患者因为自身同化或者异化氨基酸的能力先天缺陷，患者身体产生的有机酸会比正常人多、排泄有机酸能力也比正常人困难，所以就会造成患者身体内有机酸大量且长时间蓄积；有机酸会对身体脏器、细胞形成“腐蚀性损害”。
有机酸对脏器的损伤是一个比较缓慢而缺乏特异性的过程，往往被家长所忽略；等到能被家长感觉或者发现这些病理性变化的时候往往为时已晚，脏器受损已经是永久性且不可逆转的损害了。
大脑和神经系统损伤
精神及行为异常
肾脏损害
简单几招有效
避免近期危害
每天都可以进行的几个简单方法：
1、闻气味：
--注意患者呼出的气里是否有异味（酸、甜、臭），这项操作最好是在患者熟睡的时候进行。
--每天玩耍之后脱袜子的时候，可以闻一下脚丫丫的气味。
2、听声音：呼吸过程中是否粗声大气。在患者安静和愉快的时候数一下并记录患者呼吸的次数，联系三天，这样你就知道孩子一般的呼吸规律，一旦出现异常你也会在第一时间发现问题了。
3、测尿液酮体：简单易学，无创不痛是非常科学的方法和手段。特别是在患者出现感冒、不适、劳累、过度兴奋的时候测尿液中的酮体非常有临床意义。
如果尿液出现酮体异常，医院不要犹豫。
4、监测血氧饱和度：操作简单方便，通过便携的血氧饱和度监测仪可以随时掌握患者的血氧饱和度，及时发现患者是否处在乏氧状态。
科普知识慢性乏氧是患者脑损伤的最危险因素之一，是造成患者智力运动发育落后的主要“帮凶”。同时，乏氧状态极容易诱发代谢性酸中*；乏氧状态下代谢性酸中*对脏器特别是大脑和循环损害程度与深度也是密切关联。
酸中*监测包
远期损伤必须依靠专业技术和专业人员的帮助：各个医学专业的内、外科医生，营养师、康复师、护士、中医师、药剂师、心理干预师、理疗师、发育评估师、遗传分析师、生化分析师、放射、保健等诸“兵种”协同工作。
远离慢性酸中*所造成的远期损害，首先还是需要患者和家属必须认识和正视“共病生存”常态化，不能大意和掉以轻心。定期化验代谢物、定期进行针对性体检是预判和防止发生身体内脏器损害最有效和直接的方法。
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教您看懂代谢物检测结果
做疾病管理第一人
图4:全氨基酸谱
苯丙胺酸、赖氨酸、苏氨酸、色氨酸检测结果靠近低值，说明营养不良，孩子智力发育受影响；
亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸检测结果靠近高限，说明缺乏维生素B；
蛋氨酸检测结果比较低，需要注意维生素B12缺乏或者血液同型半胱氨酸含量升高，损伤血管。
精氨酸检测结果低于正常值，说明缺乏精氨酸，孩子免疫力低下，容易过敏和感冒。
鸟氨酸检测结果低于正常值范围，提示蛋白质利用不足，孩子容易不长个子。
甘氨酸不足，提示孩子肌肉能力不足。
北京福佑龙惠遗传病诊所实验室全景图
北京福佑龙惠遗传病诊所知识产权及资质图片
北京福佑龙惠遗传病诊所
特色项目介绍
01
血植物固醇谱检测
适用于：高胆固醇血症。
方法：采用气相色谱质谱联用仪，通过对血清中角鲨烯、脱氢胆固醇、二氢胆固醇、7-烯胆烷酸、菜油固醇、豆固醇和谷固醇的精确定量分析，帮助临床定性胆固醇升高的病因。
报告周期：5个工作日。
可以