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马凡综合征（Marfansyndrome,MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，发病率约为1/3,-5,。该病主要为常染色体显性遗传，但也有四分之一的散发突变病例。
MFS主要影响骨骼、心血管系统及眼部，尤其是很多患者表现为体型高大、四肢及手指修长不匀称，很多人正是通过一些罹患该病的球类运动员首次了解MFS。超过90%的确诊MFS患者存在位于15q21.1的FBN1基因突变。
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马凡综合征（