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高密市启动脊髓性肌肉萎缩症SMA检测 [复制链接]

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10月10日上午,为贯彻落实市委、市*府《关于支持生物医药产业加快发展的办法》精神,加快生物医药产业化项目落地,市卫生健康局召开脊髓性肌肉萎缩症(SMA)检测项目启动会议,各镇(街区)计生办主任,各卫生院及助产机构分管院长、产科主任、儿童保健及孕产妇保健负责人、项目办主任,兴瑞医学检验所相关人员参加了会议。

据悉,SMA检测项目是降低出生缺陷发生的有力措施,更是提高出生人口素质的基本保障,我市在潍坊市率先实施这一惠民项目,充分体现了市委市*府“以人民为中心”的工作理念。

市妇幼保健院作为项目实施机构,就项目的检测人群、流程、方式等进行了指导,并表示将从项目的宣传、培训、指导、咨询等方面提供多方位的服务,为孕前和孕期妇女健康保驾护航。

会上,兴瑞医学检验所对参会人员进行了技术培训。

下步,市卫健局将协调相关机构与兴瑞医学检验所密切配合,在育龄人群中推动SMA项目实施,并实时跟踪抽样数据和检测结果,对高概率人群适时回访和指导,把惠民*策落到实处,不断提高我市人口素质。

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛查,有效预防出生缺陷

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛查项目是高密市委、市*府扶持的惠民项目,由山东省兴瑞生物科技医学有限公司与高密市妇幼保健院实施。

一、什么是SMA?(SMA)是脊髓性肌萎缩症的英文简称,是一种因基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病,是2岁以下婴幼儿的主要遗传病。SMA患者主要表现为全身肌肉萎缩无力,逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和吞咽功能。在社会群体中,约每50人中有1人是致病基因携带者,父母双方若同为携带者,每一次怀孕孩子都有25%的几率患病,50%的几率成为不发病的携带者,25%的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1/-1/。

二、SMA筛查有何意义:SMA致病基因明确,经基因检测,不但可以确诊病患,确认携带者,配合产检还可以实现新发病例的阻断。在怀孕前或孕早期通过对夫妻的血液检测,实现SMA携带早筛查早发现,有效避免SMA患儿出生。

三、项目实施:抽取孕妇2ml外周血(不限孕周)通过血液检测SMN1基因是否存在,正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失。

四、SMA筛查流程:服务对象到高密市妇幼保健院三楼产科门诊接受遗传咨询---签署检测知情同意书----采集2ml外周血---采样后送实验室进行检测----10个工作日出具检测报告。

由于SMA疾病目前尚无有效的治疗方式可以治愈或有效减轻患者病情,给家庭及社会造成沉重的负担。通过早筛查早发现早干预,将有效预防出生缺陷发生,进一步提升我市优生优育服务水平。

文稿:乔秀华编辑:王玲排版:大众网审核:宿娟投稿:gmwjjxc

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