什么是SMA？
SMA是英文Spinalmuscularatrophy的缩写，中文名叫脊髓性肌萎缩症，是儿童期较常见的一种常染色体隐性遗传病，也是一种常见的运动神经元疾病。主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。
为什么会有SMA？
研究表明，SMA患者绝大部分（95%）是因为SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致。SMN1基因在医学上被叫做运动神经元存活基因1，顾名思义，它可以产生一种维持我们运动神经元正常存活的物质——SMN蛋白。SMA的致病基因SMN1有个好兄弟SMN2，它们的相似度很高。SMN的蛋白主要是SMN1产生，但如果SMN2拷贝数较多的患者，会有弥补作用，所以疾病严重程度减轻。
哪些人会患SMA？
任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA的，SMA的发病率没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。据统计，新生儿SMA发病率为1/~1/，但在常规人群中SMA致病基因的携带率高达1/35-1/50。也就是说，大概平均每40人当中，就有一个是SMA致病基因的携带者，因而SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。
SMA有哪些类型？
根据发病年龄和病变程度可将本病分为4型：
1.SMAI型（严重型）：0~5个月发病，最严重，呼吸肌麻痹患儿易合并肺部感染，也是此型患儿死亡的主要原因。
2.SMAII型（中间型）：6～18个月发病，婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但不能独站及行走，多数可活到儿童期，个别活到成年。
3.SMAⅢ型（少年型）：18个月后发病，多数于5岁前起病，早期大腿及髋部肌无力较显著，以致行走呈鸭步，登梯困难，感觉正常，生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。
4.SMAⅣ型（成人型）：发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右，如果患者不出现吞咽和呼吸的困难，可以终身正常行走且拥有正常的生存期。
SMA是怎样遗传的？
SMA是一种常染色体隐性遗传，也就是说，携带致病基因的人，不一定会显示出SMA的病症。常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有：
25%的几率孩子会是SMA患者
50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者
25%的几率孩子会是健康的
SMA如何预防？
目前SMA尚无有效治疗手段，所以预防才是关键。孕前、产前SMA筛查才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA致病基因的家族。若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者，则建议进行孕妇丈夫的SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者，则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水或者脐带血进行产前诊断，可以有效地避免SMA患儿的出生，达到优生优育的目的。
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