美国批准首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物介绍
IntroductionoftheFirstGeneTherapyDrugApprovedby
theUnitedStatesforTreatmentofSpinalMuscularAtrophy
李帅，李刚，陈桂良*
(上海药品审评核查中心，上海)
摘要：Onasemnogeneabeparvovec-xioi(AVXS-，商品名Zolgensma)是美国批准首个用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗药物。本文参考美国FDA发布的AVXS-的审评报告和说明书等内容，总结了AVXS-的药学、非临床药理学和*理学、临床药理学、临床试验、审评发现的问题和上市后措施等内容。通过总结AVXS-的审评报告，有助于了解FDA对基因治疗药物的药学、非临床和临床的技术要求，为罕见病用药开发、以临床价值为导向的评价模式、基因治疗药物的监管措施以及药品监管科学研究提供参考和案例介绍。
关键词：基因治疗药物；脊髓性肌萎缩症；罕见病；药品监管科学；AVXS-；AAV9
以下为文章节选
新药研发具有长周期、高技术、高投入和高风险的特性。对新药特性的认识是一个不断深入的过程，在新药研发的不同阶段对其认识都有一定局限性，即使批准上市后也需要考察在广泛使用条件下的药物疗效和不良反应。新药研发也是一个多专业交叉的系统工程，一般来说新药的上市获批需通过药学、非临床和临床等研究来证明药物的有效性和安全性，需要从多个专业来综合评估药品的风险与获益。为更全面和系统理解新药的特性，查阅国内外药品监管机构公开的审评报告是新药研发常用且必要的策略之一，审评报告虽然因商业秘密仅公开有限的信息，但对新药开发来说，却是了解药品监管机构审评
