带你认识罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累，逐渐丧失各种运动功能，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。我国约有万脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者，夫妻双方均为SMA携带者，其子代则有1/4的可能患上SMA。
关于SMA的治疗，年第一款基因治疗法在美国上市，一针多万，一次性治疗，这对于普通家庭来说无疑是天价。现阶段能做的主要是进行呼吸支持、营养支持以及康复训练等传统治疗，以延缓病情的发展，尽可能地预防或治疗严重肌肉萎缩产生的各种并发症。
我院年3月开展SMA基因筛查至今，检测余人，筛查出40例阳性携带者，携带率约为1/32。通过SMA基因筛查，对高危家系进行遗传咨询和婚育指导，做到“早发现、早诊断”，达到预防出生缺陷，提高我市出生人口素质的目的！
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