高密市启动脊髓性肌肉萎缩症SMA检测 [复制链接]

10月10日上午，为贯彻落实市委、市*府《关于支持生物医药产业加快发展的办法》精神，加快生物医药产业化项目落地，市卫生健康局召开脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测项目启动会议，各镇（街区）计生办主任，各卫生院及助产机构分管院长、产科主任、儿童保健及孕产妇保健负责人、项目办主任，兴瑞医学检验所相关人员参加了会议。

据悉，SMA检测项目是降低出生缺陷发生的有力措施，更是提高出生人口素质的基本保障，我市在潍坊市率先实施这一惠民项目，充分体现了市委市*府“以人民为中心”的工作理念。

市妇幼保健院作为项目实施机构，就项目的检测人群、流程、方式等进行了指导，并表示将从项目的宣传、培训、指导、咨询等方面提供多方位的服务，为孕前和孕期妇女健康保驾护航。

会上，兴瑞医学检验所对参会人员进行了技术培训。

下步，市卫健局将协调相关机构与兴瑞医学检验所密切配合，在育龄人群中推动SMA项目实施，并实时跟踪抽样数据和检测结果，对高概率人群适时回访和指导，把惠民*策落到实处，不断提高我市人口素质。

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查，有效预防出生缺陷

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查项目是高密市委、市*府扶持的惠民项目，由山东省兴瑞生物科技医学有限公司与高密市妇幼保健院实施。

一、什么是SMA？（SMA）是脊髓性肌萎缩症的英文简称，是一种因基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴幼儿的主要遗传病。SMA患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽功能。在社会群体中，约每50人中有1人是致病基因携带者,父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都有25％的几率患病，50％的几率成为不发病的携带者，25％的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1/-1/。

二、SMA筛查有何意义：SMA致病基因明确，经基因检测，不但可以确诊病患，确认携带者，配合产检还可以实现新发病例的阻断。在怀孕前或孕早期通过对夫妻的血液检测，实现SMA携带早筛查早发现，有效避免SMA患儿出生。

三、项目实施：抽取孕妇2ml外周血（不限孕周）通过血液检测SMN1基因是否存在，正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失。

四、SMA筛查流程：服务对象到高密市妇幼保健院三楼产科门诊接受遗传咨询---签署检测知情同意书----采集2ml外周血---采样后送实验室进行检测----10个工作日出具检测报告。

由于SMA疾病目前尚无有效的治疗方式可以治愈或有效减轻患者病情，给家庭及社会造成沉重的负担。通过早筛查早发现早干预，将有效预防出生缺陷发生，进一步提升我市优生优育服务水平。