“医学界”邀请了上海交通大医院曹立教授为我们讲解这个疾病。
*训时，因为反复不自主动作，一位新兵被教官严厉训斥......第1天上班，因为反复不自主动作，一位餐厅服务员打碎了几个盘子，被老板严厉辞退......每次上课，因为反复不自主动作，一名男老师假装蹲在地上系鞋带......每次集体汇报PPT，一位白领每次都要事先做做热身运动，避免发生不自主动作......这一切，只因他们得了一种鲜为人知的疾病，连国内医生都很少听见过的疾病，那就是发作性运动诱发性运动障碍（PKD），这种疾病在确诊前常常被误诊为癫痫、精神疾病等。PKD其实是个良性的疾病，并不会导致严重的生理障碍，但因为被误诊或担心别人知道自己有怪异的动作，他们容易封闭自己，不愿参加社交活动，由此造成的心理和精神方面压力，将对他们的人生产生重大的负面影响。庆幸的是，中国有一批学者，他们几十年如一日地钻研着这种疾病，不断发现这种疾病的发病机制，并不断完善诊断标准和流程，来提高PKD患者的诊断率，让PKD患者得到及时有效治疗。上海交通大医院曹立教授就是其中一位。5月11日，曹立教授主导的一项PKD大样本研究发表在著名期刊《MovementDisorders》上，该研究耗时12年，收集了个病例，“医学界”有幸邀请到曹立教授为大家介绍这项研究同时，帮助大家认识这种“并不罕见”的神经科疾病。
1
PKD普及性严重不够
介绍这项重磅研究前，曹立教授首先给我们科普了什么是PKD。发作性运动诱发性运动障碍的名称就已经很好地概括了这个疾病的特点，这是一种发作性的运动障碍，常因从静止状态突然运动而诱发临床症状，而PKD是发作性运动障碍中最常见的一种类型，其他还有发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD），发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)等类型。部分PKD患者在1岁左右可以出现良性惊厥的表现，而运动障碍多在儿童和青少年期发病，表现为突然动作诱发的短暂不自主运动或姿势异常，包括肌张力障碍、手足徐动症、舞蹈样动作或投掷样动作等；面、喉部肌肉也可以受累，并出现挤眉弄眼和构音障碍等，持续时间数秒至数十秒，但一般都小于1分钟。在生活中，一些需要从静止状态到突然运动的行为均容易诱发PKD，如50米短跑、原地高抬腿跑、过红绿灯、上下车、起身开门、上课突然被提问需要站起来回答问题等行为，而在发作间歇期患者都表现正常。发作性运动障碍的四大核心特点PKD发作频率存在个体差异，严重的患者每日发作可以超过次，发作频率的高峰往往在青春期，25岁左右后有缓解甚至自愈的趋势。值得一提的是，PKD对于部分抗癫痫药物比较敏感，小剂量的卡马西平、奥卡西平等药物就可以完全控制症状，这可能是患者常常被误诊为癫痫的原因之一。提到PKD的病因，曹立教授说道：“PKD的病因分为原发性和继发性两大类。原发性PKD与遗传有关，PRRT2基因是最主要致病基因，约占三分之一左右，大部分PKD还是继发性引起，多继发于其他神经系统或系统性疾病，如多发性硬化、脑血管疾病、脑外伤、基底节钙化、缺氧性脑病及甲状腺功能亢进等疾病。”曹立教授提到：“在发现PRRT2基因之前，极少的神经科医生包括儿科医师对PKD有所了解。年，我们和国内一些团队发现了PRRT2基因是PKD的第一个致病基因后，通过各种媒体、科普、会议等途径宣传，临床医生对PKD的认识得到了明显提高。”“但总体来说，普及性还远远不够，我们以前做过一项问卷调查，很多患者在确诊之前，曾被诊断为癫痫、心理疾病等疾病，有的患者甚至不知道自己是啥病，这从某种程度上反映了医生对PKD的认识水平不足。比较有意思的是，因为PKD的症状非常具有特征性，患者通过阅读我们的科普文章后，能自己诊断出该疾病，这也说明医学科普还是非常有意义的。”曹立教授补充道。曹教授团队做的问卷调查结果据“医学界”了解，曹立教授一直积极投身于PKD科普工作之中，让PKD患者有权威的科普知识来源，有助于患者进行自我疾病管理。
2
PKD诊断标准和流程将得到完善
曹立教授介绍道：“这项研究最主要的目是想通过分析大样本PKD的临床和遗传学特点，完善诊断标准和流程，规范治疗和遗传学咨询，建立PKD的中国标准。”据曹立教授透露，他们正在撰写中国发作性运动诱发性障碍的专家共识，通过规范化诊治流程，来提高临床医生对PKD的认识。另外，进行这项研究中，曹立教授发现了PKD的众多疾病特点，“年，我们为了拍摄到第1个患者的发作，整整花了一个下午的时间，后来，我们发现原地高抬腿运动可以很容易诱导发作，就把高抬腿运动诱发试验作为体查和诊断的一部分，这可以让很多医生在诊室内就可以观察到发作，毫无疑问会提高诊断的准确率。”提到为什么要开展这项研究，曹立教授说道：“我第一次诊断PKD是在年，一个河南的小姑娘，医院，曾因误诊为心理疾病，在精神病院治疗了很久，用了不少抗精神病药物，受了很多罪。后来我发现，这是一个很大的家系，那时PKD的致病基因还没有明确，也就是从这个家系，我们才开始PKD的研究。”但研究早期并那么顺利，曹立教授也坦言他们并没有想到会有这么一个大样本的研究。曹立教授介绍道：“因为PKD是罕见病，早期我们收集的病人并不多，也只有几个团队和我们合作。但年之后，我们才逐渐认识到PKD并不是想象中那么‘罕见’，因为有大量病人被误诊和漏诊，或者根本没有诊治。我有个QQ病友群‘PKD之家’，那时群里才不到20个人，现在差不多近个人。另外，这几年不断有团队加入我们，目前为止，全国有20多个团队加入这项研究，也促使我们组建了‘中国发作性运动障碍协作组’，对顺利开展这项回顾性的大样本研究具有重要意义。”“在这里，我要对我们的所有合作者表示感谢，尤其感谢陈生弟和唐北沙两位教授的鼓励和支持，作为我的老师，他们两位在这个项目的研究上付出了很多心血。”曹立教授动容道。同时，曹立教授也很感谢他的患者，“有一次采集家系的时候，我周六早上先从上海飞到洛阳，坐了好几个小时的汽车，才到了位于山区的小县城，这一次要采集50多例患者，分布在不同地方的小家庭，有的已经上床睡觉了，但他们还是很配合地起床，登记资料和采集血样。”所以，这项研究能顺利完成，不仅体现在研究者的努力合作上，还体现在患者的密切配合上。最后，曹立教授向“医学界”分享了他们以后的研究方向：“PKD需要研究的内容还有很多，具体的发病机制还不十分清楚，只有三分之一的病人与PRRT2基因有关，我们相信还有很多基因可以与这个疾病有关，之前我们也做了一小部分工作，也发表在《MovementDisorders》杂志上。但毫无疑问，大部分PKD患者的病因还没有明确，还有很长的路要走，更需要全世界的研究者们一起努力。”但不管如何，让广大医务工作者了解PKD这个疾病是当下亟需解决的问题，这一目标的实现，对提高PKD患者的诊断率具有深远意义。本文审核专家
曹立教授
医学博士、主任医师、博士生导师
上海交通大医院神经科主任医师；中华医学会神经病学分会神经遗传专业组委员；中国医师协会神经内科分会神经遗传学组委员；上海医师协会神经内科分会委员；上海医学会神经内科专科委员会神经肌病组委员;医院学会罕见病分会理事；中国医疗保健国际交流促进会神经病学分会委员；风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心理事；第三届“中国杰出神经内科青年医师”美国加州大学旧金山分校神经内科访问学者；致力于神经遗传和神经肌肉疾病、运动障碍和脑白质病的诊治和研究工作。主持国家自然科学基金4项。在国内外杂志发表包括“Brain”、“Neurology”等在内的国内外论文70余篇。
本文首发：医学界神经病学频道
本文审核：曹立教授
本文作者：溪子
责任编辑：章丽
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
