看着儿子缓缓坐下、打开课本开始早读，徐芯（化名）才放心离开学校，她略显担忧地皱着眉，“明年5年级，班级可能没办法继续在一楼了。”徐芯是一位脊髓性肌萎缩症患儿的妈妈，杭州人，跟中国数千万罕见病患者的父母一样，深刻地体会着罕见病家庭背后，步履维艰的辛酸和不言放弃的坚持。极易忽视的“早期征兆”“皓皓（化名）4岁那年，得了滑膜炎，如果不是这个，可能会发现的更晚”，徐芯回忆，“滑膜炎一直好不了，医院看不出原因，医院、医院，医生说是SMA，我们不信，又去了上海，还把血样寄到首都儿研所，结果都一样，就是SMA。”徐芯口中的SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致患者肌肉萎缩、运动功能退化。SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位，且所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，是严重的致残、致死性疾病。目前，皓皓在杭州就读小学四年级其实在皓皓确诊之前，已经有太多的“早期征兆”，“他经常摔跤、不会爬楼梯、走一段时间就觉得累”，但疾病的罕见超出了家长的认知，被忽视为“爷爷奶奶溺爱”和“孩子娇气”，直到确诊后徐芯和丈夫翻看关于SMA的资料，才发现记载的症状和自己孩子往常的表现，几乎是一模一样。同样的情况也发生在浙江衢州，张燕（化名）的小女儿淼淼（化名）身上。年仅2岁的淼淼，在6个月时，因肺炎住院，前后经过4个月确诊为SMA。儿女双全，是张燕心中何为幸福的答案看着上蹦下跳活力充沛的大儿子，张燕怎么也不愿相信，乖巧的女儿会得这种“闻所未闻的怪病”。但浙江大医院、医院、首都儿科研究所都给出了一致的诊断，仔细回想比起儿子，女儿异常安静、哭声弱，虽然眼睛灵活、但四肢松软，身体和腿基本不能活动等等情况后，张燕不得不接受这“晴天霹雳”，崩溃痛哭。煎熬中的倔强坚持作为一种罕见病，SMA依据患者发病年龄和所能获得的最大运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。因患儿个体差异和家庭情况的千差万别，每个SMA家庭面临的困难都不尽相同。张燕被医生告知，淼淼属于SMA-II型，此型SMA患儿通常在出生后6-18个月发病，能够独坐，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年。为了照顾好女儿，张燕在SMA患者组织“美儿”的帮助下，给淼淼配备了咳痰机、站立架。咳痰机用于清理淼淼肺部的积痰，站立架则能帮助促进淼淼的运动功能和发育。由于SMA患者出现呼吸道感染的风险较普通人群高出很多，为避免淼淼肺炎反复发作，医生、康复师耐心指导张燕学习了如何居家护理及康复训练。另一方面，在照顾两个孩子、两个老人的同时，张燕也会挤出时间，亲手制作腊肠，攒钱给孩子看病。而张燕所要面对的挑战，还有伴随SMA而来的孩子呼吸、骨骼、营养等相关并发症，以及家庭巨大经济压力等问题。看着瘦小的女儿，张燕心中充满了愧疚和煎熬，“她不舒服，但不知道怎么告诉我们，只是摸着肚子，说不舒服”。年长4岁的哥哥会喂妹妹吃饭、陪她晒太阳、给她唱歌有人劝她放弃算了，也有人和她说，已经有一个儿子，可以了。“当妈的，谁舍得？谁忍心？她太聪明、太惹人心疼，会和她爸爸说辛苦了，喂她饭她会说妈妈你也吃。”张燕一边抱紧淼淼，目光落到了院内玩耍的儿子身上，对她来说，淼淼的病并不只是自己和丈夫努力赚钱那么简单，她也记挂着儿子的未来。一个“生大病”的妹妹，会成为哥哥日后难以承受的负担。“希望有生之年，可以把妹妹的病看好，这是对我的交代，也是对两个孩子的交代。”温暖中的奋力前行相较于2岁的淼淼，SMA-Ⅲ型的皓皓症状则相对较轻。SMA-Ⅲ型患者多在出生18个月后到青春期晚期发病，患者可以独自行走，如果不进行有效干预，部分患者有可能在成长阶段逐渐丧失行走能力。但无论是哪个类型，SMA患者思考、学习的能力都不受影响。目前，10岁的皓皓在读小学四年级，坐在教室中，一眼看去和同龄孩子并无区别。仔细端详，就能看出他写字时眉头微皱、努力且略显缓慢。皓皓偏好科学课，喜欢化学试验、观察探索“他是一个非常认真、踏实、勤奋、阳光的孩子”，提到皓皓，班主任莫老师感慨万分，“看着他的努力，我们老师也想多尽一份力，教育、帮助他。”事实上，从皓皓入学的第一天起，他就得到了学校、同学体贴入微的照顾。考虑到他行动不便，皓皓所在的班级，连续四年被安排在了靠近食堂、洗手间的一楼教室。他的身边也总有三、四个同学陪伴搀扶。在他想上兴趣课却爬不动楼梯时，美术老师会背起他，直到三楼的美术教室。“有时候想起来，挺亏待弟弟，总是多照顾哥哥”，徐芯看着个头差不多，酷似双胞胎的儿子们，“但也没办法，现在全家的目标就是想办法让皓皓接受治疗，越早治疗，越能改善、阻止、延缓这个病的进展。”尽管在徐芯的悉心照料下，皓皓仍能独立行走，但因力量逐渐变小而导致的频繁摔倒，也让家人、老师万分揪心。在班主任语文老师的教导下，皓皓每天都坚持写观察日记“有一次大课间，别的孩子都去跑步了，他一个人留在教室。我回来找他，发现他趴在地上，拼命地爬，但就是爬不起来”，莫老师叹了口气。也许是感受到老师、同学、父母和家庭的源源不竭的爱和支持，亦或是作为哥哥、小男子汉的责任感，皓皓非常勤奋、刻苦。即使清楚自己的病情、知道可能会崴脚摔跤，他也毫不犹豫地坚持要求和同学们一样，参加体育课的“百米跑步”考试。伴着他并不顺畅步伐的，是全班同学的加油呐喊，更是他心中多年的渴望——“我想奔跑，我想和同学们一样，在操场上自由地奔跑。”阳光下的美好未来看着儿子在跑道上的身影，徐芯流下了眼泪，“有时候会难受、绝望，但看到孩子在努力，学校、老师、医生、许多病友家长，这么多人都帮助着我们，想到还有*府和国家，我们就有希望。”徐芯心中的希望，来自于国家对罕见病领域的日益
