专栏宋业臻博士让星星的孩子自闭症儿 [复制链接]

自

闭

症

●

作者

宋业臻

最近，自闭症孩子为奥运冠*手绘的话题冲上热搜榜，他们用自己的方式去给奥运健儿们加油，互相治愈的方式让人觉得暖心动容。

什么是自闭症？

自闭症是自闭症谱系障碍(AutismSpectrumDisorder)的简称，在国内又被称为孤独症，是广泛性发育障碍类的疾病之一。自闭症很可能导致孩子出现学习困难，社交障碍，不能正确表达自己的思想等不良影响。如果自闭症不能及时的治疗，自闭症可能会伴随患者终身，给孩子造成不可估量的伤害。

联合国大会于年通过决议，确定每年4月2日为“世界自闭症日”。

NeuroscienceBulletin在年8月发布首个中国自闭症儿童流行病学调查，患儿患病率为1/，2/3患儿共患至少一种精神障碍，6-12岁患病人数约为70-万，男女比例约为4:1。

自闭症谱系障碍的“三大难”

无论在科研中还是实践中，自闭症谱系障碍均存在以下三大问题：筛查难、诊断难和干预难。

筛查难

筛查难的主要原因在于筛查标准的持续更新以及DSM体系、ICD体系与CCMD体系接轨性弱：

1

年Kanner首次在“AutisticDisturbancesofAffectContact”报告中描述自闭症临床表现（极度孤独+拘泥于惯例）

2

20世纪70年代将自闭症归纳为3大核心症状—社会互动障碍、语言沟通障碍、整体兴趣与模式固定化

3

年DSM-III将自闭症归入“广泛性发育障碍”(PDDervasiveDevelopmentDisorder)侧重于幼儿自闭症诊断

4

年DSM-III和ICD-8将“对经历和环境的神经过敏反应”作为诊断依据，混淆自闭症与儿童精神分裂障碍

5

年DSM-III-R将自闭症归入“非典型广泛性发育障碍”（AtypicalPDD），存在的缺陷是：强调高功能PDD确诊而漏诊低功能

6

年DSM-IV优化新的诊断灵敏度与诊断特异度，改善了缺乏经验者的诊断能力并且与ICD体系靠拢，同时将亚斯伯格症等归入自闭症谱系

7

年DSM-IV-R增加了在PDD诊断中排除ADHD的标准

8

年DSM-V将PDD改为ASD（AutisticSpectrumDisorder）移除了PDD中的Rett症并且去掉旧亚型分类强调连续谱特性

目前自闭症谱系障碍的筛查工具主要包括：ABC自闭症行为量表、CABS克氏自闭症行为量表等。

诊断难

诊断难的主要原因在于自闭症谱系障碍的临床表现多样化、成因复杂以及诊断工具的有限。

自闭症谱系障碍的诊断标准主要包括

A.多种场合下的社交互动持续性缺

B.受限/重复行为、兴趣、活动

C.早年发病

D.存在功能损伤

E.无其他精神障碍的替代解释

目前常用的诊断工具主要包括：ADOS-2自闭症诊断观察量表、ADI-R自闭症诊断访谈量表修订版、CARS儿童自闭症评定量表并采用智力量表（DDST丹佛发育筛查测试、GDDT盖泽尔发展测试、PET心理教育表、WPPST韦氏学前儿童表、PRM瑞文渐进表）进行辅助诊断。

自闭症谱系障碍目前发现的疑似致病因素包括：

遗传-除14，20号基因外均相关；

围产期-滥用药物，感染，先兆流产等；

免疫缺陷；

神经递质；

ToM-广泛的基本情绪识别能力障碍

（Celani,；Lindner,）

特定负面情绪识别障碍

（Baron-Cohen，）

复杂情绪识别

（Begeer，）

难以主动加工环境中的复杂情绪信息

（Schuwerk，）+

内隐实验差异（自发模仿表情，错误信念任务）（McIntoch，）等。

干预难

干预难的主要原因在于目前主要采用教育训练与心理治疗两大模块，但是治疗的过程动态控制难，精确干预致病靶点困难。

在教育训练的干预中，主要使用ABA应用行为干预、社会交往干预、沟通干预、感知觉干预、认知干预；心理治疗-CBT、游戏干预等疗法。

目前教育训练的方法能够尽可能从其他角度提升患者的生存能力与社会适应能力，即改善症状，但是由于难以找到精确的致病成因，所以无法确定干预方案是否能够有效针对靶点的“动作机制”(MOA:MechanismofAction)。

自闭症谱系障碍的研究前沿

传统神经科学主要依靠解剖学研究，找到自闭症患者在器质性层面的病理机制，对自闭症患者的遗体进行解剖，发现图中标注的区域在体积上、细胞结构上存在哪些异常。但是传统解剖学研究，只能观察到少量的数据，只能观察到发生了器质型改变的脑结构和神经细胞与正常人有哪些区别。

传统神经科学主要依靠解剖学研究，找到自闭但是结合前沿研究来看，人类在执行某种认知信息加工任务时候（想问题、做决定、回忆事情、与他人交流），是多个脑区协同工作的，也就是常说的脑网络，依靠对遗体的解剖不可能获取这一部分数据，所以传统神经科学的研究结论被解剖学方法限制了，很难找到自闭症的致病机理。

当代认知神经科学的兴起，主要由于fMRI、PET等先进脑成像技术的发展，能够对活体进行直接观测，能够在活体启动认知加工任务时候，直接观测到脑区协同工作的特性，突破了传统解剖观察的局限性。建立在当代认知神经科学基础上的自闭症关键理论，是“社会脑”理论，社会脑指的是人类在进行社会信息加工时候，存在一个特定的脑网络，也就是图上*色大箭头指的哪些区域和右边的黑白色图指的部分协同工作。“社会脑”受损或者存在生理异常，就会表现出不同程度的自闭症症状，受损程度不同，表现出来的严重程度和类型就不同。

而发展认知神经科学则从另外一个角度分析了自闭症谱系障碍的成因。发展的认知神经科学核心要点是：婴儿从小长大，每一个发展阶段，大脑都有一个特定功能区或者一个功能网络会快速发展，不同年龄段的发育区域或者网络不同。在任何一个年龄段如果出现负面环境刺激（父母粗暴教养、营养不足、中*、外伤），都可能影响社会脑的纵向发育，从而不同程度表现出自闭症的症状。

在图上可以看出，3周岁以前出现损伤，且脑损伤影响特定社会能力，就会表现出典型的自闭症症状，结合目前的筛查与诊断工具来看，一般很难对3岁前的这些社会能力进行观测，所以是几乎无法做到“早发现、早治疗”的。

如何不依靠语言回答问题、不依靠做测试，针对婴儿的眼神、注意、情感变化、行为特征直接建立诊断模型推断是否存在患病风险是目前筛查与诊断自闭症谱系障碍的难点所在。

小结

自闭症谱系障碍的定义内涵多元化、成因复杂性、临床表现多样性导致目前在自闭症临床实践中存在着筛查难、确诊难与干预难的实际困难。

青岛认知人工智能研究院目前正拟与山东省精神卫生中心、医院等相关专业机构展开合作，将关于自闭症谱系障碍的脑科学研究、临床现象学与人工智能技术相结合，采用高新技术有望破解自闭症谱系障碍的三大难问题。

注：本篇文章配图来源于网络，如侵权请第一时间联系删除