文/河南商报记者王苗苗
当妈的都知道，宝宝吐奶是奶娃过程中一个很常见的现象，特别是小婴儿，由于生理性原因，如消化液分泌不足及水平胃等情况，都会导致宝宝出现吐奶的情况，当然，这种情况一般不需要特殊处理。
然而，有些吐奶并不是上述单纯的情况，某些隐匿的先天性遗传代谢性疾病，如甲基丙二酸血症，也会引起出现吐奶的情况。
说起甲基丙二酸血症，不少人可能不是很清楚。
据郑大三附院儿童心康复十科医生韦良魁介绍，甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传代谢病。
韦良魁称，因为这个病缺乏特异性症状与体征，所以，不同基因型的患儿临床表现都类似，多在出生后1周至1个月期间发病。
而表现多为，顽固性呕吐、喂养困难、嗜睡、发育落后、肌张力减低、皮肤黏膜损害、*疸等，严重时出现呼吸困难、意识障碍、昏迷等。
韦良魁说，一些晚发型患儿首次发病的形式是代谢危象，简单的说，就是在感染、高蛋白饮食、疲劳、药物、预防接种等诱因下出现急性发作，导致代谢性脑病、酸中*、低血糖等，也正是这个原因，导致这个罕见病很容易被误诊为病*性脑炎、瑞氏综合征等疾病。
“如果不及时诊治，反复代谢危象会导致患儿多脏器衰竭、致死或致残。”韦良魁说。
如何判断宝宝是否患上了这个罕见病？又该如何预防？
韦良魁说，该病早期不易诊断，以前只有少数患儿是在新生儿筛查时被发现的，多数患儿都会经历曲折的就医过程后才被诊断。
就目前来看，想要查验宝宝是否患上该病，主要诊断方法包括，血多项遗传代谢筛查、尿气相色谱质谱联用分析法检测患者血液，以及尿液甲基丙二酸及其代谢产物水平。而除此之外，还应完善患儿基因检查，明确其遗传机制和背景，并对其同胞及父母进行携带者筛查或基因诊断，对于部分有想生下一胎意愿的家庭，可在其母亲下一胎怀孕至16—20周时，抽取胎儿羊水提取胎儿脱落细胞，孕26—30周时进行脐静脉穿刺，直接取胎儿血液细胞，进行目的基因突变位点的产前诊断，防止出生缺陷的发生。
韦良魁称，该病不可以食用高蛋白食物，且由于该病属于终身性疾病，一经确诊就得终身治疗，对于想要孩子，但家里有遗传性疾病的男女而言，孕前一定要做相关检查。
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